Primeiro genoma humano completo

 Olá a todos e sejam bem vindos a mais uma publicação de grupo! 

Há cerca de 20 anos foi anunciado um estudo do primeiro genoma humano completo, porém só hoje é que cientistas conseguiram efetivamente publicar a primeira sequência completa do genoma humano, graças a novas tecnologias que permitiram preencher as brechas deixadas pelo suposto primeiro.

O novo trabalho, desenvolvido pelo consórcio internacional de investigadores T2T, foi publicado em seis artigos da revista científica Science e em mais um dezena de artigos artigos divulgados noutras publicações.

"Máquinas de sequenciação mais sofisticadas e novos métodos de análise computacional permitiram decifrar as partes do genoma humano que tinham sido descartadas como lixo e sequenciar na totalidade, sem falhas, o material genético de células humanas, de uma ponta à outra dos cromossomas (estrutura altamente organizada de uma célula, que inclui o material genético), de um telómero (extremidades dos cromossomas que os protegem) a outro", explicou a notícia do Diário de Notícias referente a esta notícia.

O trabalho supostamente completo há 20 anos não estava, de facto, completo e para explicar o sucedido a investigadora, que coordena no i3S o grupo de trabalho sobre diversidade genética, explicou que a tecnologia da altura "só permitia estudar as bases (as letras- A/T/G/C) de pequenos segmentos (centenas de bases) e o genoma era reconstituído como um puzzle gigante destes pequenos fragmentos", onde por norma, o que nem sempre acontece, o A (Adenina) liga-se ao T ( Timina) e o C ( Citosina) liga-se ao G ( Guanina).

Luísa Pereira, a investigadora, acrescentou ainda que em 2027 passou a estar disponível tecnologia "que permite sequenciar de uma só vez fragmentos muitos longos, possibilitando resolver zonas altamente repetitivas", assinalando que só o consórcio T2T, do qual não faz parte, usou duas máquinas de sequenciação com as quais obteve "uma resolução perfeita". Uma das máquinas pode ler até um milhão de letras de ADN com uma precisão "modesta" e outra "pode ler cerca de 20,000 letras com uma precisão quase perfeita".

As lacunas do genoma humano preenchidas pela nova sequência do genoma humano incluem todos os braços curtos de cinco cromossomas e algumas das regiões mais complexas, como as que têm cópias extra de genes e ADN repetitivo dentro e em redor dos telómeros e dos centrómeros ( estruturas centrais que separam os "braços curto e longo dos cromossomas e estão envolvidas na divisão celular).

Para os cientistas, ter uma sequência completa, sem falhas, dos cerca de 3 mil milhões de bases ou letras do ADN ´(moléculas de ácido desoxirribonucleico que contêm as instruções genéticas que transmitem as características herdadas dos pais) é fundamental para compreender as contribuições genéticas para certas doenças ou como o ADN nas pessoas difere, podendo vir  ser uma ferramenta útil na medicina personalizada.

Como se lê um genoma: os cientistas cortam todo o ADN em peças com centenas a milhares de letras e as máquinas de sequenciação leem as letras de cada peça e os cientistas tentam colocá-las na ordem certa como se estivessem a montar um puzzle ( o problema é que algumas regiões do genoma repetem as mesmas letras várias vezes.

De acordo com um comunicado da universidade norte-americana da Califórnia, que faz parte do consórcio, foram adicionados, ao genoma humano estudado há 20 anos atrás, quase 200 milhões de pares de bases de novas sequências de ADN, incluindo 99 genes que provavelmente codificam proteínas e quase 2.000genes candidatos que precisam de ser melhor estudados.

Concluindo, o T2T está a trabalhar para sequenciar um genoma humano com diferentes cromossomas herdados do pai e da mãe de 350 pessoas com o intuito de obter a descodificação completa do genoma humano mais diversificado possível.

Escolhemos falar sobre esta notícia, pois cada avanço científico é um passo gigante para o futuro do ser humano. Por exemplo, os resultados obtidos deste estudo apontam para padrões mais complexos de alteração de genes que podem ter ajudado a criar a espécie humana e explicar a sua rápida evolução. A importância deste estudo é inimaginável para alguns, mas é ele que poderá a ser um dos primeiros na descoberta da nossa criação e o que isso implicou. Também escolhemos falar sobre isto, por estar relacionado com algumas temas específicos, que são: a Ciência, que é a mais importante ferramenta desde estudo, a Tecnologia, que não fica muito atrás, pois é através dos desenvolvimentos tecnológicos que existem as máquinas de sequenciação de genomas e, por último, a sociedade, que vai ser o "alvo" necessário para a continuação destes estudos científicos.

Obrigado, esperamos que tenham gostado e até à próxima ! <3